На сайті 11893 реферати!

Усе доступно безкоштовно, тому ми не платимо винагороди за додавання.
Авторські права на реферати належать їх авторам.

Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

Реферати > Біологія > Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

Вступ

І. Короткі відомості з історії генетики людини

Висновки

Список літератури

Генетика (гр genetikos - походження) вивчає закономірності спадковості і мінливості, які відносяться до основних властивостей живої матерії всіх організмів. Генетика як наука розвинулась у зв’язку з практичними потребами. При розведенні свійських тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація, тобто схрещення організмів, які належать до різних видів, порід, сортів. Порівнюючи гібриди з вихідними формами практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак. Основні закономірності наступності властивостей і ознак у поколіннях були відкриті Г.Менделем (1822-1884). Про свої дослідження він зробив повідомлення у 1865р. на засіданні Товариства природодослідників у м. Брно (Чехо-Словаччина). Робота Менделя «Досліди над рослинними гібридами», яка стала класичною, була опублікована у працях того ж товариства у 1866р., але у свій час не привернула увагу сучасників.

Лише у 1900р. ті ж закономірності знову встановили незалежно один від одного Г. де Фріз у Голландії, К. Коренс у Німеччині і Е. Чермак у Австрії. Невдовзі завдяки дослідам по гібридизації, проведеним з численними об’єктами, було показано, що відкриті Менделем закономірності властиві всім організмам, рослинам і тваринам. 1900р. можна вважати роком народження генетики.

На межі XIX і XX ст. передавання спадкових властивостей ще не пов’язували з певними структурами, хоча не викликало сумнівів те, що воно здійснюється якимись факторами матеріальної природи, які знаходяться у статевих клітинах. На початку XX ст. за пропозицією датського вченого І. Іогансена дискретні одиниці спадковості назвали генами.

На час другого відкриття законів Менделя наука вже нагромадила факти, які сприяли виявленню матеріального субстрату спадковості.

У 80-х роках XIX ст. Ван-Бенден, Т. Боварі та інші дослідники описали складні процеси, які відбуваються при утворенні гамет (мейоз), і встановили, що у зиготі відбувається відновлення диплоїдного набору хромосом, яких складається з однакової кількості хромосом обох батьків.

У 1902 р. Т. Боварі у Німеччині, Е. Вільсон і Д. Сеттон у США відмітили, що у передаванні спадкових ознак існує паралелізм у поведінці хромосом при формуванні статевих клітин і заплідненні. Із цього витікало припущення про зв'язок спадкових факторів з хромосомами. Гіпотеза виявилась плідною і ознаменувала новий етап у вивченні явищ успадкування, пов'язаний із синтезом генетики і цитології.

Найбільший успіх у цьому напрямку було досягнуто школою американського генетика Т.Г.Моргана (1866-1945), який сформулював хромосомну теорію спадковості (1911). Школа Моргана довела, що гени знаходяться у хромосомах і розташовані у них лінійно. Успіхи цієї школи певною мірою зумовлені введенням нового об’єкта генетичних досліджень – плодової мушки дрозофіли. Для неї характерні інтенсивне розмноження, швидка зміна поколінь (до 30 на рік), наявність ознак (колір тіла, величина і форма крил, колір очей тощо), які мають чіткі альтернативні прояви. Позитивним для цього об’єкта є також простота утримання і розведення, відносно простий каріотип (4 пари хромосом). Як з’ясувалося пізніше, клітини слинних залоз у дрозофіли містять особливі гігантські (політенні) хромосоми. Перераховані особливості зробили дрозофілу зручним об’єктом для дослідження найважливіших питань генетики.

На початку XX ст. панувало уявлення про стабільність і незмінність генів (А. Вейсман, У. Бетсон). Вважалось також, що якщо зміни генів можливі, то відбуваються вони залежно від впливу середовища, тобто довільно (Г. де Фріз). У наступні роки завдяки відкриттю у лабораторних умовах можливості отримувати спадкові зміни (мутації) дією певних факторів були відкинуті помилкові уявлення про автономність і незмінність генів. Перші індуковані мутації отримали Г. А. Надсон і Г.С. Філіппов (1925) у СРСР на грибах, Г. Меллер (1927) у США – на дрозофілі, Л.Д. Стадлер (1928) – на кукурудзі.

У 30-х роках XX ст. визначення гена як частини хромосоми вже перестало задовольняти дослідників. Успіхи розвитку біохімії дозволили більш точно охарактеризувати матеріальний субстрат спадковості.

Радянський дослідник М.К.Кольцов (1872-1940) ще у 1928 році висловив думку про зв'язок генів з певною хімічною речовиною. Він припускав, що хромосома являє собою велику білкову молекулу, окремі радикали якої виконують функцію генів. М.К.Кольцов вважав, що білкові міцели здатні до само відтворення. Ця теорія виявилась помилковою, Але у ній вперше в науці була зроблена спроба розглянути закономірності спадковості на молекулярному рівні і вперше висунута ідея про авторепродукцію одиниць спадковості інформації (матричний принцип синтезу макромолекул).

У 40-х роках Д. Бідл і Е.Тейтем зясували, що гени зумовлюють утворення ферментів, які, спрямовуючи певним чином клітинний метаболізм, впливають на розвиток структур і фізіологічних властивостей організмів (один ген – один фермент).

У 1944 році О. Ейлері, К. Мак-Леод і К. Мак-Карті на мікроорганізмах встановили, що передача спадкової інформації пов’язана з нуклеїновою кислотою (ДНК). Важливу роль у вивченні ДНК відіграли дослідження радянського біохіміка А.М. Бєлозерського (1905 - 1972). Ще у 30-ті роки він стверджував, що ДНК 0 обов’язковий компонент хромосом клітин рослин і тварин, та вивчив нуклеотидний склад ДНК багатьох видів. На початку 50-х років у лабораторії, якою керував англійський фізик М. Уілкінсон, за допомогою рентгенівських променів і математичних розрахунків були отримані рентгенограми нитки ДНК. Американський біохімік Е.Чаргафф відкрив правило комплементарності пуринових і піримідинових основ. На основі зіставлення і аналізів цих даних генетики Дж. Уотсон і Ф. Крік у 1953 році запропонували модель макромолекулярної структури ДНК, яка має вигляд подвійної спіралі. Почалося поглиблене вивчення спадковості на молекулярному рівні, що вимагало залучення нових обєктів дослідження. Бактерії, нижчі гриби і віруси стали класичними обєктами молекулярної генетики. Завдяки інтенсивності розмноження і швидкій зміні поколінь мікроорганізми дуже зручні для вивчення закономірностей спадковості. Клітина бактерії не являється частиною організму (як у багатоклітинних), а являє собою особину. Поняття «ознака» і «біохімічна особливість» часто співпадають, тобто шлях від гена до ознаки більш прямий і простежити за ним значно легше. У прокаріот є одна хромосома, тобто будь-яка мутація проявляється фенотипово.

Часто використовують у експериментах кишкову паличку (Escherichia coli), яка входить до складу флори кишок здорової людини. Крім бактерій у молекулярній генетиці використовують віруси, у тому числі бактеріографи.

Таким чином, у історії генетики можна виділити три етапи: перший – вивчення явищ спадковості на рівні організму, другий – на клітинному, третій – на молекулярному рівні. Вивчення властивостей успадкування на всіх трьох рівнях не втратило свого значення і сьогодні.

Перейти на сторінку номер: 1  2  3  4  5  6  7 Версія для друкуВерсія для друку   Завантажити рефератЗавантажити реферат